The Distinguishing Factor in Soccer Players is Aerobic Performance, not the ACTN3 Gene / El Factor Distintivo en los Jugadores de Fútbol es el Rendimiento Aeróbico y no el gen ACTN3

SUMMARY: The purpose of this study was to reveal the differences between ACTN3 genotype (RR, RX, XX) and aerobic performance [Yo-Yo IRT1 (m), VO2 max (ml/kg/min)] in professional and regional amateur league soccer players and to reveal which of these parameters was a distinctive factor in these athletes.71 professional soccer players (age: 23.66 ± 4.11 years; body height: 1.79 ± 6.99 m; body weight: 76.02 ± 6.76 kg; body fat: 11.59±3.11 %) and 62 regional amateur soccer players (age: 23.63 ±3.77 years; body height: 1.81 ± 5.77 m; body weight: 76.36 ± 7.53 kg; body fat: 15.60±4.65 %) volunteered for the study. After DNA extraction from buccal epithelial cells via a commercial kit was performed for the genetic background of the athletes, Real-Time PCR was carried out for genotyping. Furthermore, Yo-Yo IRT1 test was performed to determine the aerobic performance of the soccer players. SPSS 23 (SPSS Inc., Chicago, IL, USA) package program was used for the statistical analysis of the data obtained in the tests. Shapiro-Wilk test for normality and Levene's test for homogeneity of variance were performed. Chi-Square, Independent Sample T Test and One Way ANOVA test were used in the analysis of the parameters. Statistical significance was set as p0.05); however, there was a statistical significance in favor of professional soccer players in terms of aerobic parameters (p<0.05). Consequently, it can be said that aerobic performance is the distinguishing factor, not the ACTN3 gene, in soccer players.

El objetivo de este estudio fue revelar las diferencias entre el genotipo ACTN3 (RR, RX, XX) y el rendimiento aeróbico [Yo-Yo IRT1 (m), VO2 max (ml/kg/min)] en jugadores de fútbol de ligas profesionales y amateurs regionales y determinar cuál de estos parámetros es un factor distintivo en estos deportistas. 71 futbolistas profesionales (edad: 23,66 ±4,11 años; altura corporal: 1,79 ± 6,99 m; peso corporal: 76,02 ± 6,76 kg; grasa corporal: 11,59±3,11 %) y 62 jugadores de fútbol amateur regionales (edad: 23,63 ± 3,77 años; altura corporal: 1,81 ± 5,77 m; peso corporal: 76,36 ± 7,53 kg; grasa corporal: 15,60 ± 4,65 %) se ofrecieron como voluntarios para el estudio. Después de realizar la extracción de ADN de las células epiteliales orales mediante un kit comercial para obtener los antecedentes genéticos de los atletas, se llevó a cabo una PCR en tiempo real para el genotipado. Además, se realizó la prueba Yo-Yo IRT1 para determinar el rendimiento aeróbico de los futbolistas. Para el análisis estadístico de los datos obtenidos en las pruebas se utilizó el programa SPSS 23 (SPSS Inc., Chicago, IL, EE. UU.). Se realizó la prueba de normalidad de Shapiro- Wilk y la prueba de homogeneidad de la varianza de Levene. En el análisis de los parámetros se utilizaron Chi-cuadrado, prueba T para muestra independiente y prueba ANOVA unidireccional. La significancia estadística se estableció en p0,05); sin embargo, hubo significación estadística a favor de los futbolistas profesionales en cuanto a los parámetros aeróbicos (p<0,05). En consecuencia, se puede decir que el rendimiento aeróbico es el factor distintivo, no el gen ACTN3, en los jugadores de fútbol.

Advance in research on genetic polymorphisms associated with athletic ability / 中华医学遗传学杂志

Genetic factors play a key role in human athletic ability, and endurance quality and explosive power quality are the important components of athletic ability. In this review, we aimed to reveal the biological genetic mechanism of human athletic ability at the molecular level through summarizing the relationship between genetic variants and human athletic ability, including endurance quality related genetic markers angiotensin converting enzyme (ACE) gene, creatine kinase MM (CKMM) gene and explosive power quality related genetic markers alpha actinin 3 (ACTN3) gene, angiotensinogen (AGT) gene and interleukin6 (IL6) gene. Meanwhile, we also summarized the distribution of allele frequencies among various populations.

Frecuencia del polimorfismo genético ACTN3 R577X y ECA I/D en atletas ciegos de fútbol 5 / Frequency of genetic polymorphism ACTN3 R577X and ACE I/D in blind athletes of 5-a-side football

RESUMEN: El objetivo de este estudio fue describir la frecuencia genotípica y alélica del ACTN3 R577X y ECA I/D en atletas ciegos de fútbol 5. Se incluyó una metodología descriptiva con una muestra de 63 deportistas ciegos (28,0±5,8 años), todos varones, de equipos de fútbol 5 de alto rendimiento. El polimorfismo se determinó mediante la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR). La estadística fue descriptiva realizada a partir de las medidas de frecuencia de genotipos y alelos. La frecuencia genotípica de la ACTN3 en los deportistas presentó la siguiente distribución: el 28,6 % con genotipo RR, el 54 % con RX y el 17,4 % con XX y frecuencia alélica del 55,6 % para el alelo R y del 44,4 % para el alelo X. En cuanto a la ECA I/D, la frecuencia genotípica fue del 63,5 % para el genotipo ID, del 22,2 % para el DD y del 14,3 % para el II. La frecuencia alélica presentó prevalencia del alelo D con el 53,9 %. El estudio constató una predominancia de los genotipos y alelos representativos de las modalidades de fuerza y velocidad para ACTN3 R577X y ECA I/D de atletas de fútbol 5.

SUMMARY: The aim of this study was to describe the genotypic and allele frequency of ACTN3 R577X and ACE I/D in blind athletes of 5-a-side football performance. A descriptive methodology was included with a sample of 63 blind male athletes (28.0 ±5.8 years) of football teams with a 5-a-side performance rating. The polymorphism was determined by means by of real-time Polymerase Chain Reaction (rt-PCR). Statistics were descriptive based on the measures of frequency of genotypes and alleles. The genotypic frequency of ACTN3 by the athletes presented the following distribution: 28.6 % with RR genotype, 54 % with RX and 17.4 % XX and allele frequency of 55.6 % for the R allele and 44.4 % for the X allele. As for ACE I/D, the genotype frequency was 63.5 % for genotype ID, 22.2 % for DD and 14.3 % for II. The allele frequency showed a predominance of the D allele with 53.9 %. The study found for ACTN3 R577X and ACE I/ D of blind athletes of 5-a-side football, a predominance of genotypes and alleles representative of strength and speed modalities.

Polimorfismo del gen ACTN3 y ECA en seleccionados de gimnasia de Brasil y Japón / Gene polymorphism ACTN3 and ACE in selected gymnasts athletes in Brazil and Japan

En el rendimiento deportivo, el estudio de la genética ha cobrado un papel fundamental al momento de estudiar el rendimiento deportivo. El objetivo del estudio fue analizar la frecuencia de genotipo y alelo de a - actinina 3 (ACTN3) R577X y enzima convertidora de angiotensina (ECA) I/D polimorfismo en un grupo de gimnastas de Brasil y Japón. Se considero una muestra de 73 gimnastas (14 de Japón y 59 de Brasil), todos los sujetos firmaron de consentimiento informado. Para la obtención de ACTN3 y ECA se recogió una muestra la saliva y analizaron los genotipos mediante el empleo de cadena de la polimerasa en tiempo real a partir del iQ5 Thermal Cycler, BioRad. Los resultados muestran una prevalencia del genotipo RX ACTN3, prevalencia del alelo R, prevalencia del genotipo DI ECA y prevalencia de alelo D en el total del grupo. Se concluye que el predominio RX del ACTN3, prevalencia del alelo R y predominio del genotipo DI en ECA pueden ofrecer una ventaja genética en cuanto a niveles de fuerza y potencia muscular, posiblemente facilitando la práctica y el éxito competitivo en gimnastas.

In the field of competitive sport, genetics has gained a fundamental role in the study of sport performance. The aim of this study was to analyze the prevalence of polymorphisms R577X and insertion/deletion (I/D), occurring in a-actinin-3 (ACTN3) and angiotensin converting enzyme (ACE) genes, respectively, in Brazilian and Japanese gymnasts. A suitable non-probabilistic sample of 73 gymnasts (14 from Japan) was recruited and signed an informed consent. To measure ACTN3 and ECA saliva samples were obtained by means of real time polymerase chain reaction (iQ5 Thermal Cycler, BioRad). A high prevalence of RX ACTN3 genotype, R allele, ACE I/D genotype, and D allele were observed in Brazilian and Japanese gymnasts. In conclusion a high prevalence of RX ACTN3 genotype, R allele and ACE I/D genotype would allow a genetic advantage regarding muscle strength and power, possibly facilitating competitive success in gymnastics.